Kay A. Metcalfe: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (50)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Functional assessment of variants in the TSC1 and TSC2 genes identified in individuals with Tuberous Sclerosis Complex

Marianne Hoogeveen-Westerveld, Marjolein Wentink, Diana van den Heuvel, Melika Mozaffari, Rosemary Ekong, Sue Povey, Johan T. den Dunnen, Kay Metcalfe, Stephanie Vallee, Stefan Krueger, JoAnn Bergoffe

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 370 KB

english, 2011

Three novel mutations of the proto-oncogene KIT cause human piebaldism

Petros Syrris, Nasser M. Malik, Victoria A. Murday, Michael A. Patton, Nicholas D. Carter, Helen E. Hughes, Kay Metcalfe

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2000

Geroderma osteodysplastica maps to a 4 Mb locus on chromosome 1q24

William G. Newman, Jill Clayton-Smith, Kay Metcalfe, Rachel Cole, Marco Tartaglia, Francesco Brancati, Sara Morara, Antonio Novelli, Xiangdong Liu, Katherine A. Siminovitch, Stefan Mundlos, May Tassab

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2008

Reducing joint loading in medial knee osteoarthritis: Shoes and canes

Georgina Kemp, Kay M. Crossley, Tim V. Wrigley, Ben R. Metcalf, Rana S. Hinman

Журнал:

Arthritis Care & Research

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2008

The association of quadriceps strength with the knee adduction moment in medial knee osteoarthritis

Boon-Whatt Lim, Georgina Kemp, Ben Metcalf, Tim V. Wrigley, Kim L. Bennell, Kay M. Crossley, Rana S. Hinman

Журнал:

Arthritis Care & Research

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 103 KB

english, 2009

Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype

Prateek A. Gupta, Elizabeth A. Putnam, Sonya G. Carmical, Ilkka Kaitila, Beat Steinmann, Anne Child, Cesare Danesino, Kay Metcalfe, Susan A. Berry, Emily Chen, Catherine Vincent Delorme, Meow-Keong Th

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 370 KB

english, 2002

A survey of TWIST for mutations in craniosynostosis reveals a variable length polyglycine tract in asymptomatic individuals

Navaratnam Elanko, Julie S. Sibbring, Kay A. Metcalfe, Jill Clayton-Smith, Dian Donnai, I. Karen Temple, Steven A. Wall, Andrew O.M. Wilkie

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 284 KB

english, 2001

Clinical features of patellar tendinopathy and their implications for rehabilitation

Kay M. Crossley, Kaviraj Thancanamootoo, Ben R. Metcalf, Jill L. Cook, Craig R. Purdam, Stuart J. Warden

Журнал:

Journal of Orthopaedic Research

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 284 KB

english, 2007

Relationship of knee joint proprioception to pain and disability in individuals with knee osteoarthritis

Kim L Bennell, Rana S Hinman, Ben R Metcalf, Kay M Crossley, Rachelle Buchbinder, Michael Smith, Geoffrey McColl

Журнал:

Journal of Orthopaedic Research

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 610 KB

english, 2003

Cloning, Characterization, and Chromosomal Localization of a Human 5-HT6 Serotonin Receptor

Ruth Kohen, Mark A. Metcalf, Naseem Khan, Teresa Druck, Kay Huebner, Jean E. Lachowicz, Herbert Y. Meltzer, David R. Sibley, Bryan L. Roth, Mark W. Hamblin

Журнал:

Journal of Neurochemistry

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 1996

Bartonella henselae is a causative agent of cat scratch disease in Australia

J.P. Flexman, N.J. Lavis, I.D. Kay, M. Watson, C. Metcalf, J.W. Pearman

Журнал:

Journal of Infection

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 742 KB

english, 1995

LIM–kinase deleted in Williams syndrome

Tassabehji, Mayada, Metcalfe, Kay, Fergusson, William D., Carette, Martin J.A., Dore, Jonathan K., Donnai, Dian, Read, Andrew P., Pröschel, C., Gutowski, N.J., Mao, Xin

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1996

Файл:

PDF, 251 KB

1996

A transcription factor involved in skeletal muscle gene expression is deleted in patients with Williams syndrome

Tassabehji, Mayada, Carette, Martin, Wilmot, Carrie, Donnai, Dian, Read, Andrew P, Metcalfe, Kay

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 646 KB

english, 1999

Elastin: mutational spectrum in supravalvular aortic stenosis

Metcalfe, Kay, Rucka, Agnes K, Smoot, Leslie, Hofstadler, Guenter, Tuzler, Gerald, McKeown, Pascal, Siu, Victoria, Rauch, Anita, Dean, John, Dennis, Nick

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 293 KB

english, 2000

Isolation and characterisation of GTF2IRD2, a novel fusion gene and member of the TFII-I family of transcription factors, deleted in Williams–Beuren syndrome

Tipney, Hannah J, Hinsley, Timothy A, Brass, Andrew, Metcalfe, Kay, Donnai, Dian, Tassabehji, May

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 475 KB

english, 2004

Fragile X syndrome: an overview

Katerina Bambang, Kay Metcalfe, William Newman, Tom McFarlane

Журнал:

The Obstetrician & Gynaecologist

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 902 KB

english, 2011

Who should be referred for genetic consultation?

Kay A Metcalfe, Helen Kingston

Журнал:

The Obstetrician & Gynaecologist

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.65 MB

english, 2002

A Complete Physical Contig and Partial Transcript Map of the Williams Syndrome Critical Region

Emma L. Hockenhull, Martin J. Carette, Kay Metcalfe, Dian Donnai, Andrew P. Read, Mayada Tassabehji

Журнал:

Genomics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 228 KB

english, 1999

Panel discussion III

Simon Dack, James K. Alexander, Leonard S. Dreifus, H.William Harris, Calvin F. Kay, Arthur S. Keats, James Metcalfe, John H. Moyer, Louis A. Soloff, Joseph F. Uricchio, Charles C. Wolferth

Журнал:

The American Journal of Cardiology

Рік:

1963

Мова:

english

Файл:

PDF, 307 KB

english, 1963

Panel discussion I

John H. Moyer, Stewart F. Alexander, Albert N. Brest, Simon Dack, Calvin F. Kay, Arthur S. Keats, Thomas W. Mattingly, James Metcalfe, George C. Morris, George E. Schreiner, Robert G. Siekert, Harry F

Журнал:

The American Journal of Cardiology

Рік:

1963

Мова:

english

Файл:

PDF, 417 KB

english, 1963

Interstitial microduplication of Xp22.31: Causative of intellectual disability or benign copy number variant?

Feng Li, Yiping Shen, Udo Köhler, Freddie H. Sharkey, Deepa Menon, Laurence Coulleaux, Valérie Malan, Marlène Rio, Dominic J. McMullan, H. Cox, Kerry A. Fagan, Lorraine Gaunt, Kay Metcalfe, Uwe Heinri

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 203 KB

english, 2010

Delayed onset of quadriceps activity and altered knee joint kinematics during stair stepping in individuals with knee osteoarthritis

Rana S. Hinman, Kim L. Bennell, Ben R. Metcalf, Kay M. Crossley

Журнал:

Archives of Physical Medicine and Rehabilitation

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 2002

Williams Syndrome: Use of Chromosomal Microdeletions as a Tool to Dissect Cognitive and Physical Phenotypes

Mayada Tassabehji, Kay Metcalfe, Annette Karmiloff-Smith, Martin J. Carette, Julia Grant, Nick Dennis, W. Reardon, Miranda Splitt, Andrew P. Read, Dian Donnai

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 776 KB

english, 1999

Discriminating Power of Localized Three-Dimensional Facial Morphology

Peter Hammond, Tim J. Hutton, Judith E. Allanson, Bernard Buxton, Linda E. Campbell, Jill Clayton-Smith, Dian Donnai, Annette Karmiloff-Smith, Kay Metcalfe, Kieran C. Murphy, Michael Patton, Barbara P

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 946 KB

english, 2005

Highly Penetrant Alterations of a Critical Region Including BDNF in Human Psychopathology and Obesity

Ernst, Carl, Marshall, Christian R., Shen, Yiping, Metcalfe, Kay, Rosenfeld, Jill, Hodge, Jennelle C., Torres, Alcy, Blumenthal, Ian, Chiang, Colby, Pillalamarri, Vamsee, Crapper, Liam, Diallo, Alpha

Журнал:

Archives of General Psychiatry

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 2012

Efficacy of acupuncture for chronic knee pain: protocol for a randomised controlled trial using a Zelen design

Rana S Hinman, Paul McCrory, Marie Pirotta, Ian Relf, Kay M Crossley, Prasuna Reddy, Andrew Forbes, Anthony Harris, Ben R Metcalf, Mary Kyriakides, Kitty Novy, Kim L Bennell

Журнал:

BMC Complementary and Alternative Medicine

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 739 KB

english, 2012

Trisomy 18 mosaicism: report of two cases

Siddharth Banka, Kay Metcalfe, Jill Clayton-Smith

Журнал:

World Journal of Pediatrics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 675 KB

english, 2013

How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum

Banka, Siddharth, Veeramachaneni, Ratna, Reardon, William, Howard, Emma, Bunstone, Sancha, Ragge, Nicola, Parker, Michael J, Crow, Yanick J, Kerr, Bronwyn, Kingston, Helen, Metcalfe, Kay, Chandler, Ka

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 477 KB

english, 2012

Short papers in pharmaceutical analysis

Pawlak, Z., Kay, D., Clark, B. J., Hoggarth, C. R., Gifford, L. A., Daley-Yates, P. T., Clark, Donald A., Nichols, Gary, Weir, P. J., Ireland, D. S., Graham, David, Metcalf, A. C., Undre, N. A., Beera

Журнал:

Analytical Proceedings

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.53 MB

english, 1990

Delineation of PIGV mutation spectrum and associated phenotypes in hyperphosphatasia with mental retardation syndrome

Horn, Denise, Wieczorek, Dagmar, Metcalfe, Kay, Barić, Ivo, Paležac, Lidija, Ćuk, Mario, Petković Ramadža, Danijela, Krüger, Ulrike, Demuth, Stephanie, Heinritz, Wolfram, Linden, Tobias, Koenig, Jens,

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.54 MB

english, 2014

Book Reviews

Vipond, Mary, Cardoso, Jack J., Rauschenberg, Roy A., Keshen, Jeff, Busch, Briton C., Kay, Richard S., Tierney, Frank M., Wiggins, Genevieve, Lecker, Robert, Rose, Jonathan, Metcalfe, William, Holland

Журнал:

The American Review of Canadian Studies

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.36 MB

english, 1993

Acupuncture for Chronic Knee Pain

Hinman, Rana S., McCrory, Paul, Pirotta, Marie, Relf, Ian, Forbes, Andrew, Crossley, Kay M., Williamson, Elizabeth, Kyriakides, Mary, Novy, Kitty, Metcalf, Ben R., Harris, Anthony, Reddy, Prasuna, Con

Журнал:

JAMA The Journal of the American Medical Association

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 339 KB

english, 2014

Association of somatic DNA methylation variability with progression-free survival and toxicity in ovarian cancer patients

Flanagan, J. M., Wilhelm-Benartzi, C. S., Metcalf, M., Kaye, S. B., Brown, R.

Журнал:

Annals of Oncology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2013

Autosomal dominant inheritance of Williams???Beuren syndrome in a father and son with haploinsufficiency for FKBP6

Metcalfe, Kay, Simeonov, Emil, Beckett, William, Donnai, Dian, Tassabehji, May

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 2005

Development of a serologic test for cat scratch disease (CSD) and evidence to support that Rochalimaea henselae is a causative agent of CSD in Australia

Flexman, J., Lavis, N., Kay, I., Pearman, J., Metcalf, C.

Журнал:

Pathology

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 236 KB

english, 1995

Temporal Activity of Vastus Medialis Obliquus and Vastus Lateralis in Symptomatic Knee Osteoarthritis

Hinman, Rana S., Bennell, Kim L., Metcalf, Ben R., Crossley, Kay M.

Журнал:

American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2002

Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT–mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia

Broix, Loïc, Jagline, Hélène, L Ivanova, Ekaterina, Schmucker, Stéphane, Drouot, Nathalie, Clayton-Smith, Jill, Pagnamenta, Alistair T, Metcalfe, Kay A, Isidor, Bertrand, Louvier, Ulrike Walther, Podu

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.51 MB

english, 2016

Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases

Symonds, Joseph D., Joss, Shelagh, Metcalfe, Kay A., Somarathi, Suresh, Cruden, Jamie, Devlin, Anita M., Donaldson, Alan, DiDonato, Nataliya, Fitzpatrick, David, Kaiser, Frank J., Lampe, Anne K., Lees

Журнал:

Epilepsia

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 655 KB

english, 2017

Macrophage polarization alters post-phagocytosis survivability of the commensal Streptococcus gordonii .

Croft, Andrew J., Metcalfe, Sarah, Honma, Kiyonobu, Kay, Jason G.

Журнал:

Infection and Immunity

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.62 MB

english, 2017

Childhood-onset generalized epilepsy in Bainbridge-Ropers syndrome

Myers, Kenneth A., White, Susan M., Mohammed, Shehla, Metcalfe, Kay A., Fry, Andrew E., Wraige, Elisabeth, Vasudevan, Pradeep C., Balasubramanian, Meena, Scheffer, Ingrid E.

Журнал:

Epilepsy Research

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 884 KB

english, 2018

Polε Instability Drives Replication Stress, Abnormal Development, and Tumorigenesis

Bellelli, Roberto, Borel, Valerie, Logan, Clare, Svendsen, Jennifer, Cox, Danielle E., Nye, Emma, Metcalfe, Kay, O’Connell, Susan M., Stamp, Gordon, Flynn, Helen R., Snijders, Ambrosius P., Lassailly,

Журнал:

Molecular Cell

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.18 MB

english, 2018

Social Cognition in Williams Syndrome: Genotype/Phenotype Insights from Partial Deletion Patients

Karmiloff-Smith, Annette, Broadbent, Hannah, Farran, Emily K., Longhi, Elena, D’Souza, Dean, Metcalfe, Kay, Tassabehji, May, Wu, Rachel, Senju, Atsushi, Happé, Francesca, Turnpenny, Peter, Sansbury, F

Журнал:

Frontiers in Psychology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 372 KB

english, 2012

Corrigendum to “Childhood-onset generalized epilepsy in Bainbridge-Ropers syndrome” [Epilepsy Res. 140 (2018) 166–170]

Myers, Kenneth A., White, Susan M., Mohammed, Shehla, Metcalfe, Kay A., Fry, Andrew E., Wraige, Elisabeth, Vasudevan, Pradeep C., Balasubramanian, Meena, Scheffer, Ingrid E.

Журнал:

Epilepsy Research

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2018

Cardiac problems in genetic syndromes

Metcalfe, Kay

Журнал:

Paediatrics and Child Health

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 152 KB

english, 2018

The clinical presentation caused by truncating CHD8 variants

Douzgou, Sofia, Liang, Hui Wen, Metcalfe, Kay, Somarathi, Suresh, Tischkowitz, Marc, Mohamed, Wafik, Kini, Usha, McKee, Shane, Yates, Laura, Bertoli, Marta, Lynch, Sally Ann, Holder, Susan, Banka, Sid

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.55 MB

english, 2019

Study of the relationship between Black men, culture and prostate cancer beliefs

Machirori, Mavis, Patch, Christine, Metcalfe, Alison, Kay, Noy

Журнал:

Cogent Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 483 KB

english, 2018

Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia

Vaz, Frédéric M, McDermott, John H, Alders, Mariëlle, Wortmann, Saskia B, Kölker, Stefan, Pras-Raves, Mia L, Vervaart, Martin A T, van Lenthe, Henk, Luyf, Angela C M, Elfrink, Hyung L, Metcalfe, Kay,

Журнал:

Brain

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.43 MB

english, 2019

DSE associated musculocontractural EDS, a milder phenotype or phenotypic variability

Schirwani, Schaida, Metcalfe, Kay, Wagner, Bart, Berry, Ian, Sobey, Glenda, Jewell, Rosalyn

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 8.18 MB

english, 2019

Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia

Журнал:

Brain

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.43 MB

2019

Bacteria Modify Candida albicans Hypha Formation, Microcolony Properties, and Survival within Macrophages

Salvatori, Ornella, Kumar, Rohitashw, Metcalfe, Sarah, Vickerman, Margaret, Kay, Jason G., Edgerton, Mira, Mitchell, Aaron P.

Журнал:

mSphere

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.60 MB

2020